Br J Dermatol ：全原核生物扫描银屑病潜在的结构变异

每个人类基因序列组都包含许多结构人体内(SVS)：DNA片段的插入、局限性、倒置和拷贝数人体内，长度从50个核苷酸到几个兆碱基少于。与单胺基酸多态性(SNPs)和短插入和局限性不同，SVS不会直接被可用正因如此基因序列组相似性研究(GWAS)的基因序列检查和阵列或归属参阅板捕获，以成功绘制显露导致银屑病效用的基因序列组周围。 在本期BJD，Zhen等人使用5个汉族人个案对照研究，对SVS在银屑病易感性中会的关键作用同步进行了彻底的分析报告。首先，他们同步进行了广泛的验证深入研究，暗示只要有适当的SV参阅数据集，SVS可以适当置信度地转换成到小分子人类测序计划数据集或微阵列基因序列型数据集中会。接下来，他们的正因如此基因序列组荟萃深入研究忽视了收纳HLA-C、IL12Band和LCE3B/C基因序列的值得注意易感基因序列上的SV与银屑病的很大相似性。 GWAS解释中会的一个关键终究仍然是识别易感基因序列座的致病脊椎动物学系统，因为连锁不平衡会导致邻近遗传人体内彼此之间的系统性性。例如，如果SVS与系统性基因序列的编码或调节区里重叠，那么SVS可能在银屑病中会起到也就是说关键作用。Zhen还并未推测感信服的证据暗示IL12B推测的Alu电路插入是也就是说的，其相似性信号在该周围的值得注意易感SNP有条件下得到强化。对于众所周知的LCE3B/C局限性，情况尚不相符。这种SV被相信在银屑病中会起着机械设备关键作用，这一事实只得到了三个可以同步进行局部SNPs有条件深入研究的函数调用中会的两个支持。 主要组织相容性复合体(MHC)与银屑病有多个单一的相似性，主要信号映射到HLA-C*06：02ALE.7Zhenet等人。推测两个接近HLA-C的取而代之局限性。有条件深入研究暗示，每一个局限性都与HLA-C*06：02也就是说，与银屑病的发病效用也就是说，而且这两个局限性都与HLA-C的表达上升有关，忽视了一种可能的发病系统。引人注目的是，通过分析报告SVS，该研究并未推测取而代之的银屑病易感位点。但这并不一定感高兴，因为大多数SVS将与从没通过GWAS分析报告的SNPs发挥显露一定程度的连锁不平衡。发人深省的是，珍妮等人未推测与拷贝数或b-防御素基因序列簇的常见倒位系统性。在一项候选基因序列研究中会，该位点与易感性有关，但从没被大规模的GWAS所连累(就像它对严重痤疮的受到影响一样)。 Zhen明确指显露了一项系统和正因如此面的研究，其主要效用是明确指显露银屑病易感基因序列的替代原因遗传人体内。和以往的基因序列研究一样，现在的终究是继续做得更多更好。基因序列组聚合数据集库现在提供了一个更多的参阅SV平面图。利用正因如此基因序列组基因序列检查和数据集的更多的个案对照数据集集将上升检测银屑病系统性SV的能力，来自多个种族的数据集应该更进一步精确定位也就是说信号，特别是在复杂的MHC周围。随着我们进入脊椎动物库规模的遗传学时代背景，更清晰的SV介导的银屑病效用的想象应该是易于实现的。

文献Dand N,Genome-wide scan for structural variation underlying psoriasis,Br J Dermatol 2021 Nov 22;